一、概述
（一）定义
特发性震颤（essentialtremor）又称原发性震颤，以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤，震颤频率为4~12Hz，是一种常见的运动障碍性疾病。30%~70%的特发性震颤患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。传统观点认为特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性疾病，但目前认为它是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。
（二）病因与发病机制
目前，特发性震颤的病因和病理生理机制尚不清楚，可能与遗传因素、老龄因素、环境因素等综合因素相关。尸检研究发现，特发性震颤患者小脑的浦肯野细胞（PC）减少、PC轴突肿胀以及轴突改变，上述结构改变导致抑制性γ-氨基丁酸能输出减少引起的过度兴奋状态可能以某种方式导致了震颤。
皮质‐脑桥‐小脑‐丘脑‐皮质神经环路的生理功能是为复杂的运动程序整合不同的肌肉群，并确保正在进行的运动程序不会因轻微或无关的外部影响而终止或干扰，该环路节律性震荡可能是特发性震颤主要的病理生理学机制。
（三）分型
根据特发性震颤的临床特点可分为两型：
1.特发性震颤：双上肢孤立震颤，至少3年病程，伴或不伴有其他部位的震颤，无其他神经系统体征（例如肌张力障碍，共济失调等）。
2.特发性震颤叠加（essentialtremorplus）：除震颤外，还可伴有串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等神经系统软体征。
（四）流行病学
目前，特发性震颤的患病率在文献中报道不一，可能与研究对象和统计方法有关。多数研究报道，特发性震颤在人群中的患病率约为0.9%，并随着年龄的增长而升高，65岁以上老年人群的患病率高达4.6%，部分研究报道男性患病率高于女性。
二、诊断与鉴别诊断
特发性震颤的诊断主要依据详尽的病史、临床表现及神经系统体格检查，辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤。
（一）临床表现
1.发病年龄：各年龄段均可发病，呈明显的双峰分布，多见于40岁以上的中老年人，青少年是另一发病高峰。家族性比散发性特发性震颤患者发病年龄更早。
2.临床症状：
（1）运动症状：特发性震颤常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢4~12Hz动作性震颤为主要特征，可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等；震颤于日常活动时（如书写、倒水、进食等）明显，情绪紧张、焦虑状态等应激反应下震颤加重，50%~70%患者在饮酒后不适症状可减轻。随着病情的发展，震颤幅度可增加。部分患者除震颤外，同时伴有无明确意义的神经系统体征，或伴有其他轻微神经系统症状（不足诊断为其他相关综合征），称为特发性震颤叠加。
（2）非运动症状：除运动症状外，特发性震颤患者还可表现出多种非运动症状，包括认知功能障碍、心理障碍（焦虑症、抑郁症或社交恐惧症）、睡眠障碍、感觉异常（嗅觉缺陷和听力下降）等。
（二）体格检查
由于缺乏客观的、能明确诊断特发性震颤的辅助检查手段，体格检查显得尤为重要。检查过程需要特别