为什么同被诊断为自闭症，每个孩子的表现却天差地别？
根据DSM-5诊断标准，一个患儿只要符合社会交往和交流障碍，同时伴有兴趣狭隘、行为刻板以及感觉异常，均可以确诊为自闭症谱系障碍。自闭症谱系障碍不是单一的障碍，而是一组障碍的总称。
从程度上，医生可以分别诊断患儿为重度、中度和轻度自闭症谱系障碍；从致病原因、外貌、行为特点上，又可分辨出经典型自闭症和症候群性自闭症；另外每个患儿的智力、运动、情绪、睡眠还会受各种并发症的干扰……
行为表现的差异不仅容易出现“误诊”，还容易在干预时抓错重点和方向。
今天我们例举了一些行为表现不限于社交沟通障碍和刻板行为的自闭症谱系类别，希望大家对此有所了解，从而帮助孩子获得针对性的治疗。
罕见病
发生概率低后果严重
01
儿童瓦解性精神障碍（CDD）
CDD主要表现为本已获得的生活自理能力、社会化功能和语言功能迅速退化，甚至丧失，并且难以重新习得，遗留严重的精神发育迟滞。
患者一般两岁之前发育正常，3~4岁起病，无明显性别差异，症状在半年内十分显著。
70%的CDD患者能力退化前的一段时间，会持续出现紧张、恐惧、躁动、胡言乱语等类似于精神分裂症的怪异行为。
在发病后几个月内，个体发育中获得的技能逐步瓦解，除了语言的严重退化外，还有游戏技能、社交技能的退化，甚至部分患儿可出现自残行为。
邹小兵教授在《与你同行》中介绍，这种疾病又称作退化性自闭症，预后很差，多数患儿会遗留严重的精神发育迟滞。
（详见：一场高烧，孩子烧“退化”了！）
02
Rett综合征（雷特综合征）
雷特综合征是X染色体显性遗传病，是一种严重的神经系统发育异常性疾病，女孩发病较多，发病率在1/左右。
患者通常早期发育正常，在半岁~2岁时起病。
雷特孩子发病初期会有明显的、多方位的功能退步，比如手功能逐步丧失，语言逐步丧失。
而后整体机能开始稳定，重新开始发展各项能力，发展中有很多障碍。
（详见：女儿患上自闭症最恐怖亚型，爸妈用个视频记录了一家人多天的日常！）
不少雷特综合征的孩子，刚开始容易被误诊为经典型自闭症，但雷特综合征主要由MECP2基因突变或缺失引起，所以可通过基因检测进行筛查鉴别。
但截至目前，针对雷特综合征尚无治愈的药物或者是明确的医疗方案。
03
获得性癫痫失语症
获得性癫痫性失语，也称为Landau－Kleffner综合征，这是一种特殊的癫痫病综合征，主要特点为获得性失语、脑电图异常和癫痫发作。
发病期间，患者的语言功能明显退化。家长只能眼看着孩子从能说会道的状态退化到不会说话，无法理解语言。
在这个群体中，三分之二的孩子伴有癫痫发作。这一比例远高于典型自闭症群体中癫痫发作的比例。
04
天使综合征
天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征，是一种神经发育障碍性疾病，由15号染色体上q11-13区域中的UBE3A基因表达异常或功能缺陷所致。发病率在1/～1/。
临床表现为智力低下及全面的发育延迟，特别是语言发育延迟、小头畸形、多动，存在共济失调、宽基底步态及肢体震颤等运动障碍，常有频繁无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为。
本病无法治愈，但症状可随年龄增长而减轻。
05
基因缺陷疾病
有些基因缺失导致的疾病，也具有自闭症相关症状。（详见：一个妈妈生下4个自闭症孩子，他们的遗传学报告显示——）
常见障碍
发生概率高影响很大
在典型自闭症群体中最常出现的躯体疾病及精神疾病有以下10种：
01
智力障碍
虽然自闭症经常与智力障碍合并出现，但单纯智力障碍和自闭症之间有许多不同。
最突出的是单纯智障儿童在社交中是基本正常的。虽然智力障碍儿童目光接触、呼名反应可能略有迟缓，但这些反应都有。
而自闭症儿童的核心症状是社交障碍，即使没有智力障碍，自闭症儿童也很难对社交做出直接回应。
02
语言障碍
很多自闭症孩子的家长会把孩子张嘴说话作为干预的首要目标。
似乎只要孩子会说话，自闭症就好了。
很多机构也会把语言训练作为干预的核心，但自闭症并不等于语言障碍。
语言障碍包括听力受损导致的聋哑、构音障碍、特发性语言发育延迟、口吃等。
虽然语言障碍孩子没有语言或语言很少，但他们在情感、目光、表情、动作等社会交往方面完全正常，甚至比普通孩子还要好。
03
胃肠道疾病及进食问题
研究发现，42%的自闭症谱系障碍儿童会出现胃肠道症状，而在普通儿童中这一比例仅为12%。
同时，患有自闭症的儿童比普通儿童出现更多的拒食行为，他们愿意吃的食物种类也更加有限。
自闭症儿童很容易出现刻板饮食，这可能导致他们纤维摄入不充足，从而导致便秘等症状。
对许多挑食严重的自闭症儿童，家长们可以通过强化物配对的方式改变孩子的饮食偏好。
5岁男孩睿睿曾经完全无法接受苹果，但在睿睿妈妈使用薯片不断强化配对的努力下，现在的他能主动吃下一整个苹果。
04
睡眠障碍
如果说哄普通娃睡觉有难度，那哄自闭娃睡觉就是地狱级难度。
研究者发现80.9%的自闭症儿童和青少年存在睡眠问题。而睡眠问题与自闭症儿童的问题行为之间有很强的相关性。
自闭症孩子的睡眠问题主要表现在睡眠焦虑、嗜睡、昼夜节律混乱。比如，自闭症儿童入睡困难，睡前经常感到烦躁，必须要大人陪伴才能安静下来。
超过75%的缺乏睡眠儿童在注意力广度和社交方面存在问题。睡眠不足的自闭症儿童存在更多的刻板行为、多动表现和焦虑。
但这不是无法解决的问题，重度自闭症男孩妈妈华林曾建议大家保持规律作息，营造舒适入睡环境，这都可以帮助孩子入眠。
（详见：6年！自闭症儿子不能自己睡觉，被我一次偷懒治愈了！）
05
癫痫
自闭症儿童的癫痫患病率是30%，儿童的癫痫患病率为2-3%。
研究者发现，自闭症患者的癫痫发作与智力障碍有关。自闭症患者的智力障碍程度越严重，癫痫发病率就越高。
儿童在癫痫发作时的典型表现是四肢强直、面色青紫，口吐白沫并伴有阵发性的抽搐。
对自闭症合并癫痫的患者来说，他们会出现更多的粗大精细运动问题、失禁、社交障碍和问题行为。
此外，当自闭症合并神经损伤（如脑瘫）时，孩子出现癫痫发作的风险更高。
06
注意力缺陷多动障碍
注意力缺陷多动障碍（ADHD）是最容易与自闭症合并出现的疾病之一，合并出现的比例占自闭症的28.2%。
无法集中注意力，很难静下心来和同伴交流，突然爆发的冲动行为，ADHD的这些核心表现与自闭症症状十分相似，这给临床的鉴别诊断带来了许多挑战。
07
焦虑障碍
在各种焦虑障碍中，自闭症合并社交焦虑障碍出现的比例最高。研究显示，自闭症人群中有29.2%的人会出现社交焦虑障碍。
许多孩子不理解社交规则，社交场合很容易触发他们的焦虑情绪，甚至伴随惊恐发作。
对合并社交焦虑障碍的自闭症孩子来说，最首要的是改变孩子的社交障碍症状，帮助他们融入社交场合。
除了社交焦虑障碍，还会伴随自闭症出现的还有广泛性焦虑障碍、分离焦虑障碍等疾病。
08
抑郁障碍
抑郁障碍也是极容易与自闭症合并出现的一类疾病。
以抑郁症为例，抑郁症最常见的表现包括长期的心境低落、意志行为减退和兴趣缺乏。
而自闭症的核心症状是社交障碍、刻板行为和狭隘兴趣，与抑郁症之间有很大区别。
如果家长想要鉴别自闭症和抑郁障碍，可以留意：
孩子是否在近两周内都很低落，无法开心？
孩子是否对之前喜欢的东西不感兴趣，并且没有新的兴趣产生？
孩子是否变得特别“蔫”，一点都不想动？
如果满足以上3点，家长应该带孩子前往专业的精神科就诊，看看是否存在共病。
09
对立违抗障碍
对立违抗障碍合并自闭症出现的概率占28.1%。
自闭症孩子的问题行为与对立违抗障碍中的违抗行为十分相似。单纯地不理解规则，很容易被误诊为自闭症。
但对于仅患有对立违抗障碍的个体来说，他们的情感表达和社会交流是基本正常的。
比如同样是6岁的孩子，在感到饥饿时，自闭症孩子可能无法用语言与家长交流，只能用哭闹的方式引起家长注意；而对立违抗障碍的孩子可以用语言表达自己的需求，但很容易违抗家长的要求或命令。
10
其他障碍
在自闭症群体中，还有24.7%的人患有抽动秽语综合征、强迫障碍、遗尿症、慢性抽搐等疾病。
正确或全面的诊断很有必要。很多时候，在找到疾病的名字前，在孩子们身上的许多症状似乎都被贴上一个负面标签，“你是有问题的”，甚至是无法被管理的。
对存在共患病或被误诊的自闭症孩子来说，这不仅加重了孩子病情的复杂程度，还很容易耽误孩子的及时诊疗。
只有及时得到正确或全面的诊断，才能够更有针对性地对孩子进行治疗。
参考资料：
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