在第二届发作性睡病专家论坛上，一位患者家属分享了他与发作性睡病患者儿子辗转曲折的确诊经历：这位家长来自广东深圳，他的孩子今年18岁了。年时，他开始发现孩子有嗜睡的现象，而且笑的时候不自然，总是会吐舌头。在当时该患者只有8岁，家长开始带着孩子四处问诊，医院，由于孩子10岁以下不能挂号；医院，检查化验之后，也没检查出什么病症，医生开出安神补脑药物，可是病情并没有好转。
家长不甘心，继续求医问药，医院，医生初步认为是癫痫，但是家长出于顾虑，并没有接受后续治疗；后来，医院，一位副主任医师初步怀疑是发作性睡病，推荐患者前往北京治疗；医院，终于被确诊为发作性睡病。
一年来，无论是患者还是家长，都经历了辗转曲折的奔波，所幸最后确诊该病，得到科学的诊断与治疗，这对孩子的成长无疑有着重要意义。
那么，为什么发作性睡病求诊如此艰难与漫长呢？论坛上的专家们给出了自己的看法。本文整理了医院神经内科主任医师、睡眠专科主任詹淑琴，浙江大学医院睡眠医学中心执行主任张力三，医院神经内科/睡眠中心博士付聪的专业回答，期望能为大家解答关于发作性睡病诊疗方面的困境与应对方法。
医院神经内科主任医师、睡眠专科主任詹淑琴：发作性睡病诊疗难有三方面原因
据詹淑琴教授介绍，上述患者这样1年确诊，及时医疗干预的情况是比较幸运的，在詹淑琴教授接诊的病人中，有很多发病10年以上才确诊的患者。产生上述确诊难、易误诊、发病到确诊时间长等问题的原因可以概括为下几点：
第一，发作性睡病是一种罕见病，发病率较低，不是所有医生都能全面了解这种疾病的知识。该病容易误诊为癫痫，因此也是医生首先要排除的一种可能。如果没有找到对应的医生，很容易误诊或延误；
第二，发作性睡病在不是每个症状都表现，会以一种渐进式的方法推进，伴随不典型的症状，因此在早期较为难以识别；
第三，由于发作性睡病非常容易被误诊，如被误诊为精神病，相关药物对于控制发作性睡病也有一定作用，会导致患者的小睡试验呈现假阴性，这就需要专家具备丰富的经验去判断。
针对以上问题，詹淑琴教授认为，当下发作性睡病的诊断技术和社会环境不断进步，未来发作性睡病的精准诊断将会越来越容易，主要表现在：
第一，现在国内对发作性睡病的认识在不断提升，并且由于公益宣传，很多患者及家属开始自我意识到可能患病，并主动寻求专家的帮助，有不少患者都是首先在互联网上查找疾病，自我诊断，然后寻求对应医生，确诊疾病。这就要求大家一起努力，普及发作性睡病的相关知识；
第二，随着技术的进步，目前对于发作性睡病患者，脑脊液食欲素检查的准确率能达到百分之90以上，这极大提高了发作性睡病的诊断效率与准确性。
最后，詹教授强调，早期精准诊断对于发作性睡病的治疗具有非常重要的意义。
浙江大学医院睡眠医学中心执行主任张力三：对早期发现的患者，医生、家庭、学校要共同