刚出生时因较为明显的生理特征泉州的宝宝小雅（化名）被所有人认为是“男婴”医院确诊为“女婴”这“龙”转“凤”的乌龙一幕皆是因为一种病小雅皮肤黝黑，犹如黑人
出生时黑瘦以为男孩
满月后查出实际是女孩
家住福建泉州市区的小雅父母，在这一个多月里算是经历了喜忧两重天。小雅刚出生时，皮肤较其他新生儿看上去会更黑点，乳晕的颜色也比较深，家里人看到她有男性生殖器，虽然相比别人有点小，但都认为是“男婴”，开心地通知亲朋好友。随着小雅一天天长大，父母会发现，孩子能喝奶能玩，精神状态都挺好，但是皮肤越来越黑，大人都不会，而且孩子体重也不怎么长，又黑又瘦，当父母想着孩子是不是肠胃吸收不好等问题时，医院打来的电话。小雅的新生儿筛查结果显示，孩子17羟孕酮升高，怀疑是患上了先天性肾上腺皮质增生症，要尽快带孩子来复查。听到此，父母的心情都很忐忑，而经医生进一步检查发现，小雅皮肤黑，乳晕色素沉着明显，正常新生儿的阴茎至少要有2.5厘米，而小雅的只有1.5厘米，其实是肥大的阴蒂，而非阴茎。双侧大阴唇看上去像阴囊，可见褶皱和色素沉着，但没有睾丸。经确诊，小雅看上去是男宝，其实是女宝。小雅还出现有电解质紊乱，血钠低，血钾高，激素指标异常等表现，确诊为先天性肾上腺皮质增生症。经激素补充等系列治疗一周后，小雅病情控制，皮肤也没那么黑了，达到出院指标，但还要定期随访，终生服药治疗。
该遗传病发病率万分之一
患病女孩易“男性化”医院内分泌科二病区主治医师袁高品介绍，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需21-羟化酶的基因先天缺陷所致。该病因基因缺陷引起，有1万分之一到2万分之一的发病率，大约每60个人就有携带这个致病基因。今年以来，医院已收治3例患儿。图片来源：视觉中国21-羟化酶缺乏临床表现包括失盐型和单纯男性化。其中失盐型除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现，可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等。严重患者通常在出生后1到4周内出现低钠血症、高钾血症、低血容量休克等肾上腺危象表现。袁医生表示，该病如果没有及时治疗，除了有生命危险，会导致生长发育异常，骨龄增长过快，导致最终身材矮小。患病的女孩多会有“男性化”的表现，因为雄激素过高，还会影响女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽视，部分只会表现阴茎较大，通过新生儿筛查可尽早排查出来。
有病史可产前诊断筛查
孩子生殖器异常要注意
该病主要是糖皮质激素和盐皮质激素的缺乏，急性期主要是静脉用药治疗，让代谢指标恢复正常，之后就是糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗，因为是先天缺陷，需要接受终生治疗。袁医生介绍，规范治疗，才不会出现危及生命的肾上腺危象，可以维持正常的生长发育及生育功能。所以患者一定要坚持治疗，定期随访，因为随着患者体重的增加，药量是不断调整的，控制好病情才能保证生活质量。图片来源：视觉中国另外特别要注意的是，患儿缺乏应激能力，一旦出现有发烧、胃肠炎等其他病症或手术要更为小心，服药剂量都要相应增加，家长也要及时告知医生孩子的病情。袁医生提醒，如果夫妻双方家族中有先天性肾上腺皮质增生症的患儿，备孕时可以去做产前诊断，同时，新生儿通过足底采血筛查可查出该病。明显阴蒂肥大的女性患儿在急性期过后，还要尽早做一个外阴的整形手术。此外，先天性肾上腺皮质增生症失盐型也属于性发育障碍的一种，也提醒家长，孩子出生后如果发现生殖器异常，看上去长得像男孩又像女孩的，医院检查确诊，排除有其他疾病可能。揪心点亮祝她早日恢复健康也祝所有宝宝们健健康康↓↓↓来源：东南早报值班编辑：KK预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
