什么是白癜风 http://baidianfeng.39.net/a_yufang/171218/5941903.html编者按：笔者从不同的场合和亲身经历中发现，有些论文里面基因名字出现了张冠李戴，明明是研究A基因，论文跟着A基因的思路走，可结果经常是实验中做的是B基因，用B基因的序列和抗体，原因是很多时候A基因和B基因的缩写是一样的，这样的文章经常堂而皇之的发表在知名杂志上，从这里可以看出做实验的人粗心大意，写文章的也没有深究细节，遇到的审稿人也是外行，对相关领域不熟，这样发表出来的文章算什么呢？是联系杂志社撤稿还是装作不知道将错就错？实际上大多是情况下，都是默不作声将错就错了。这一点特别值得引起重视。有些时候文章只是讨论部分或者摘要部分张冠李戴错了，这还可以勘误挽回，有些时候是整个文章的实验主题部分都是张冠李戴，无法勘误，最好的办法是撤稿重做。
科研人员在发表的论文中使用独特、认可和功能丰富的术语，可以更容易地与更广泛的科学界讨论他们的工作。大多数时候，命名一个基因都是通过描述它的基本功能，然而随着人们认知的更新，对基因的描述方式也在不停地变化，旧的方式会被逐渐取代，新的方式开始占据主导。同时，有的约定俗成的东西会在某些领域中根深蒂固，形成并不规范的名词，这些名词就和各个地方的方言一样，存在的那么合理，但又造成了很多不便。
小编初入生命科学领域时，就曾被基因那些事绕得晕头转向：比如基因名与基因是不是一一对应？答案是no，当你在数据库检索文献时必定会深有体会，采用基因名、genesymble或基因别名进行搜索，检索结果必定大相径庭，那么这三者之间又有什么差别？检索结果中的文献真的都是你需要的么？最后还是需要靠你的火眼金睛来进行辨别。
虽然基因世界很混乱，但是常见的几个大数据中心（ENSEMBL，NCBI等）都致力于将混乱的世界规范化，要求全世界的科学家都采用统一的名词概念来上传他们的研究数据。换句话说就是数据中心规定了一套普通话，让全世界科学家都去学习，然后再来进行交流。许多杂志期刊在接收论文时也会强烈建议作者使用认可的基因术语，但在现实中，期刊并不会采取强制措施，因此助长了基因别名的嚣张气焰。那么在这个时候，我们必须意识到随着遗传学和基因组学的应用，在讨论临床相关基因时基因术语的使用变得尤为关键。使用未经批准的别名不仅会导致实验的混乱，更可能在临床上对患者造成伤害。
不规范的命名层出不穷，惨不忍睹，连基因命名事务“管理官”——国际人类基因组组织基因命名委员会（HumanGenomeOrganizationGeneNomenclatureCommittee,H(UGO)GNC）都看不下去了。年10月7日，HGNC在TheAmericanJournalofHumanGenetics杂志上发表了评论文章Therisksofusingunapprovedgenesymbols，以列举具体实例的方式严肃地指出，研究人员若不按照规定在科学论文中使用HGNC批准的基因符号，将为科学研究造成无穷无尽的困惑和混乱。
先来了解几个名词解释：基因全称（Definition）——用最严谨最精炼的语言描述基因的属性和功能；Genesymbol——通常是基因全称的缩写，最具识别力和使用频率最高的；基因别名（Synonymous）——基因其他名字通通叫这个。基因ID——基因的身份证，与基因一一对应。接下来，我们通过实例来看看他们的靠谱程度如何。
基因全称缩写造成的美丽误会：TAFAZZIN和WWTR1
近日，编码蛋白质tafazzin的基因被正式命名为TAZ（HGNC:;MIM:）。该基因的变异与X连锁遗传性疾病Barth综合征（MIM:）有关。Tafazzin蛋白在心肌脂重塑中起着关键作用，对线粒体功能至关重要。然而在大量已发表的文献中，WWTR1基因（WWdomaincontainingtranscriptionregulator1）（HGNC：：MIM：）的别名transcriptionalcoactivatorwithPDZ-bindingmotif被缩写为“TAZ”。WWTR1可以与YAP1相互作用，相信熟知Hippo通路的小伙伴对“YAP/TAZ”这一对转录共同激活器并不陌生。当用“TAZ”去检索论文时，TAFAZZIN和WWTR1相关论文都会出现，大大较低了检索效率，甚至会可能干扰实验目的。比如，Takehara等人撤回的年所发表的论文。该论文的主旨是阐释Hippo信号通路在间皮瘤发展中的作用，因为别名“TAZ”，他们把感兴趣的WWTR1基因与TAFAZZIN混为一谈，错将TAFAZZIN当作WWTR1进行研究，这是不是有点让人哭笑不得呢~
那么如何才能更好地避免TAZ所引发的混乱呢？HGNC认为可以从两方面入手：一方面将已经批准的TAZ更新为TAFAZZIN（tafazzin,phospholipid-lysophospholipidtransacylas），目前大多数研究tafazzin蛋白的科研人员已经开始使用TAFAZZIN；另一方面，研究"YAP/TAZ"的科研人员应该及时停止使用“TAZ”符号来表示WWTR1基因（HGNC表示他们无法强制要求研究人员做出改变，只能全凭自觉）。
沿用前人犯下的错：OXR1和HCRTR1
年4月，有一位研究人员写信给HGNC，对已发表论文中将“OXR1”作为HCRTR1（hypocretinreceptor1）（HGNC:;MIM:）基因的别名表示担忧。实际上OXR1是已批准的“oxidationresistance1”（HGNC:;MIM:）的基因符号，它与小脑发育不良/萎缩、癫痫和发育迟缓相关（MIM:）。而HCRTR1和HCRTR2（HGNC:;MIM:）编码的蛋白质为神经肽激素的受体，与嗜睡症有关，他们的别名分别是“OX1R”和“OX2R”。让人感到无奈的是，在Pubmed的至少79份论文中，HCRTR1的“OX1R”别名符号的字母顺序被掉换，变成了“OXR1”（有没有发现，前人也不一定靠谱~）。HGNC认为，在这种情况下，将已批准的“OXR1”改为别的符号似乎也没有明显帮助，只能写信告知那些将HCRTR1的别名写为“OXR1”的作者，委婉地告知他们事情的严重性，期待他们能有所行动。
缩写造成的蝴蝶效应：SF3B3和SAP
SF3B3（splicingfactor3bsubunit3）（HGNC:;MIM:）和SAP（Sin3Aassociatedprotein）（HGNC:;MIM:）编码的蛋白质分子量均约为KDa。一些研究人员在论文中使用了“spliceosomeassociatedprotein”这个别名，而不是使用HGNC批准的SF3B3，并将其缩写为“SAP”。SF3B3基因编码的拼接蛋白通过结合CLEC4E（C-typelectindomainfamily4memberE）（HGNC:;MIM:）来激活免疫系统；而SAP（HGNC:）编码的蛋白是Sin3A复合物（与组蛋白去乙酰化酶相关）的一部分。年发表的一篇文章中将SAP称为CLEC4E的配体，实际上他们研究的是SF3B3。然后，OMIM将该文章添加为SAP基因的参考文献，更离谱的是，抗体公司将该文章同时附加到SAP和SF3B3相关的抗体产品中，最终造成研究人员对抗体的误用。调研结果显示，目前有34篇论文将“SAP”用作SF3B3的别名，其中有些论文并没有标注抗体具体信息，因此这些文章中抗体是否误用还有待查证，小伙伴们在使用相关抗体时可要留意咯。
基因ID才是基因唯一的伴侣：NRF1和NFE2L1
NRF1（nuclearrespiratoryfactor1）（HGNC:;MIM:）和NFE2L1（nuclearfactor,erythroid2like1）（HGNC:;MIM:）的别名都是“NRF1”。但使用“NRF1”同时表示这两个基因是不合适的，因为NFE2L1可以与TFAM（HGNC:;MIM:）协同调节NRF1;同时，NFE2L1和NRF1均受PITX2（HGNC:;MIM:）的调控。因此，在这种情况下，HGNC建议在论文中提及基因时加入身份证号（基因ID），以明确提及哪个基因：例如，NRF1（HGNC:）,NFE2L1（HGNC:）。所以，最靠谱的还是基因ID啊。
软件bug：POU5F1
微软公司开发的智能表格处理软件Excel会自动转化某些基因名称为日期标签（如MARCH1-1-Mar,SEPT1-1-Sep）。年的一篇研究发现有接近五分之一的基因组学研究论文存在因为被Excel“误解”而导致的命名错误，随后HGNC对这些基因的名称进行了修改，例如将MARCH1改为MATCHF1，将SEPT1改为SEPTIN1等（另详见Bioart报道——特别
