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病例挑战
患者,女,51岁。既往有恶性贫血史,并表现为嗜睡加重和呼吸急促,但无神经学或B症状。检查示:白细胞2.8×/L,血红蛋白62g/L(平均细胞容积.3fL),血小板82×/L和溶血指佂(非结合胆红素58μmol/L,乳酸脱氢酶U/L,网织红细胞45×/L,触珠蛋白0.07g/L),以及直接抗球蛋白试验为阴性。
红细胞叶酸正常,但总维生素B12水平减少至22pmol/L;同型半胱氨酸和甲基丙二酸水平抬高(分别为21.5μmol/L和16.6μmol/L)。外周血涂片示巨红细胞和轻度红细胞破碎。骨髓(BM)穿刺示:髓系和红系中存在巨幼红细胞性和发育异常的骨髓细胞(图A-B),同时还有10%-15%的环形铁幼粒细胞(图C-E)。骨髓细胞遗传学显示正常X染色体。
根据以上信息请大家讨论:该患者最可能的诊断是什么?该如何治疗?(诊断正确或分析思路清晰、有理有据者将酌情给予积分奖励)
答案公布
每日给予患者维生素B12肌肉注射,持续一周。数周后,患者症状消失。血细胞计数和维生素B12水平恢复正常。因此,排除骨髓增生异常综合征。
结合以上检查结果,该患者被诊断为以巨幼红细胞和环形铁幼粒细胞为罕见表现的维生素B12缺乏症。该病例告诉我们,遇上这样的患者要及时识别出维生素B12缺乏引起的表现,并行血液检查,从而排除骨髓增生异常综合征的诊断。
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