国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
因为有你，爱不罕见
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据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝。虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
罕见病：罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病。目前，国际公认的罕见病近种，其中80%是由于基因缺陷导致，约50%在出生时或者儿童期发病，只有不足10%的罕见病有治疗方案。
“罕见病患者的平均确诊时间需要5年，在中国仍有60%以上的罕见病患者并未被诊断。”蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）创始人黄如方主任如是说道。罕见病并不罕见，仅中国就有超过万罹患罕见病的病人，全球约有3亿名罕见病患者，而在目前已知的种罕见病中，全国约有90多个病种成立了自发的患者团体，这也意味着，其他99%的患者群体也同样是罕见病的观望者。
同时，得益于国家愈渐全面的政策保障，也为广大的罕见病患者带来了福音。年5月22日，由国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布，多达种罕见病被列入这一具有官方指导意义的目录中，也因此，罕见病科研攻关、医疗保障、药品的研发准入审批等问题上未来也有了官方的参考和指导。
罕见病种
（接上期)
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戈谢病
戈谢病又称高雪氏病，是一种常染色体隐性遗传病。戈谢病是由于患者的葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致脂质在细胞和某些器官中积聚，影响人体功能。罕见病患者会生长发育落于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等表现。
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全身型重症肌无力
全身性重症肌无力是因自身抗体破坏突触后膜导致神经肌肉接头传递障碍的一种自身免疫性神经肌肉街头疾病，表现为骨骼肌病理性波动无力、肌肉疲劳、活动后加重、休息后减轻，多分布于眼部、球部、四肢肌肉，严重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭。
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肝豆状核变性
肝豆状核变性(Wilsondisease，WD)，是一种先天性铜代谢异常的遗传性疾病。这种疾病临床表现多样，主要影响肝脏功能、神经系统功能。
患儿常表现为食欲不振、疲乏、嗜睡、黄渲、腹痛、贫血、血尿、骨骼畸形、关节疼痛等。较大患儿可能表现为肌张力不足(对肌肉控制能力差)、步态异常，咀嚼吞咽困难、肢体震颤、精神行为改变和学习困难等。
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亨廷顿症
亨廷顿病是由单个基因的遗传缺陷引起的，是一种常染色体显性遗传疾病。大多数亨廷顿病患者在30~40岁时出现体征和症状，但儿童、青少年以及老年人也会发病。亨廷顿病在！20岁之前发病时，被称为青少年型亨廷顿病。青少年型亨廷顿病的症状表现有所不同，疾病进展会更快。
亨廷顿病的症状主要有舞蹈样不自主运动(舞蹈症状)、精神异常(抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等)和痴呆(注意力不集中、记忆力减退、认知障碍等)等。亨廷顿病的病程约10～30年，青少年型病程更短，患者最后常因吞咽困难，营养不良，活动障碍，长期卧床，发生并发症而死亡。
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尼曼匹克病
尼曼匹克病又称鞘磷脂胆固醇脂沉积症，是一组常染色体隐性遗传、多系统受累的糖脂代谢疾病。其主要临床表现为肝脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂贮积。根据不同的临床表现及不同致病基因。该病多发于2岁以内婴幼儿，预后不佳，一般寿命较短，成人患者可长期生存！
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结节性硬化症
结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex，简称TSC)，是一种遗传病。发病率约为1/活婴，男性多于女性。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。
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粘多糖贮积症
黏多糖贮积症患者缺乏降解黏多糖的酶，导致多系统受影响，多发于婴幼儿期，尚无有效治疗方法，病情较重者寿命较短。黏多糖贮积症是由于降解黏多糖的酶缺乏，导致黏多糖过多堆积影响身体多个系统。
不同类型的患者表现有所差异，常见症状为面容粗陋、角膜混浊、关节僵硬、肝脾增大等。
事实上，在中国，绝大多数罕见病患者面临着无药可医或者“有药吃不起”的状况。罕见病本身有发病率低，又非常少见的特点，决定着患者也容易成为“医学的孤儿”。疾病带来的苦痛可以用现代医学不断取得的成果来攻克，但若所患的是“发病率数十万分之一、平均误诊时间5年”的罕见病，成为医学界乃至人世间的“弃子”——连医生都不知道怎么治，唯一的对症药吃不起，更别说等待其纳入医保遥遥无期……在忍受病痛的前提下还要另外承担一次次无助感的袭来，患者及家属在心态上无异于雪上加霜。
“因为有你，爱不罕见”
罕见病主题公益文创设计征集
征集主题
罕见病，指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。国际确认的罕见病有多种，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，目前只有不到10%的罕见病有治疗方法，据估计我国各类罕见病患者超过万人。
“因为有你，爱不罕见”是蔻德罕见病中心（CORD）提出的口号。此次公益文创设计征集的举办，通过文创设计等形式，带有对公益事业热情的情感，奉献爱心，在参加征集同时更多的了解罕见病人，同时通过视觉设计形式普及罕见病相关知识，加强宣传社会公众对罕见病群体的了解与
