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儿医说丨新生儿拒乳嗜睡抽风,原来都是 [复制链接]

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记者焦守广通讯员刘晨许群琪琪(化名)的妈妈,是个美丽的产妇。最近,她拿着几张化验报告来到医院(医院)遗传代谢门诊,一上来就来了个三连问:“医生我要复查一个”“我们孩子吃奶和体重增长都很好,怎么会是甲基丙二酸?”“医生,我们父母,她的奶奶、爷爷、姑姑,姥姥、姥爷、舅舅都是健康,上几辈子人都很长寿,我们孩子怎么会是这病?”医生接过化验单一看,不免心也紧了一下:化验结果异常,一些检查数值严重高于正常值。仔细一分析,又松了口气,琪琪是幸运的,这个病能治。于是和琪琪妈妈说孩子需要马上治疗,并把治疗方法以及不治疗的合并症都和妈妈讲了一遍,如能早期治疗,规范治疗,孩子会和正常孩子一样长大。并告诉妈妈要给孩子做个基因检查,规范随访。但是第二次见到琪琪妈妈时候,是在一星期以后的新生儿重症监护室门口。一问才知道,当时琪琪妈妈并没有听从医生的医嘱,显然不相信自己的孩子有病,更没有给孩子用药,直到孩子出现了拒乳、嗜睡、惊厥的症状才医院。经过积极的治疗,琪琪1个星期出院了。这次琪琪妈妈相信了,出院后按照医生的医嘱,按时给孩子应用“甲钴胺、左卡尼丁、甜菜碱”等药物,并定期复诊。现在琪琪已经3岁了,身高、体重、智力和正常同龄小朋友一样,背着书包去了幼儿园。妞妞自幼运动及语言发育发育迟缓,从3岁开始走路跛行,家长断医院,涵盖许多科室。上学后,妞妞上课打瞌睡,注意力不集中,近期反应也慢了,起床时四肢甚至还会抖动。父母感觉孩子应该是生病了,十分紧张,又想到孩子多年不明原因的跛行,医院好好检查一下,听亲戚说医院有了专门针对罕见病、疑难杂病的多学科门诊,于医院
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